產(chǎn)品概況
脈管腫瘤和瘤樣病變
WWTR1-CAMTA1融合是不同解剖部位上皮樣血管內(nèi)皮瘤基因異常的共同特點;
上皮樣血管內(nèi)皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma, EHE)是一種罕見的血管腫瘤,起源于血管內(nèi)皮細胞。其發(fā)病率不足百萬分之一,占所有血管腫瘤的不到1%。該病可發(fā)生于身體多個部位,以軟組織(四肢)、骨骼、肝臟和肺為主,上皮樣血管內(nèi)皮瘤目前屬于罕見病。其惡性程度介于完全良性的血管瘤和高度惡性的血管肉瘤之間;
WWTR1和CAMTA1前者編碼轉(zhuǎn)錄輔助激活蛋白,即一種在內(nèi)皮細胞中高度表達的蛋白;后者則編碼轉(zhuǎn)錄調(diào)控蛋白,即一種通常只在大腦中表達的蛋白。這兩種基因發(fā)生融合是在WWTR1啟動子的轉(zhuǎn)錄控制下,激活CAMTA1異常表達,從而使WWTR1的氨基末端與CAMTA1的羧基末端相互連接,編碼出一種特定的融合轉(zhuǎn)錄因子。所以,在腫瘤發(fā)生過程中,這兩個基因發(fā)揮著重要的作用。另外,在對上皮樣血管內(nèi)皮瘤進行WWTR1-CAMTA1基因融合篩選過程中,發(fā)現(xiàn)了一組YAP1-TFE3基因融合的亞群。該亞群表現(xiàn)出獨特的形態(tài)學特征,如血管形成良好,成熟的管腔內(nèi)有上皮樣細胞,嗜酸性胞漿豐富,主要出現(xiàn)在年輕患者身上。