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骨髓增生異常綜合征
2006年《WHO腫瘤分類系列——造血與淋巴組織腫瘤病理學(xué)和遺傳學(xué)》將細(xì)胞遺傳學(xué)改變作為預(yù)后因素分成3個(gè)危險(xiǎn)組:預(yù)后好(低危組):細(xì)胞遺傳學(xué)正常、del(5q)、del(20q)及-Y單獨(dú)出現(xiàn)異常;預(yù)后差(高危組):復(fù)雜細(xì)胞遺傳學(xué)異常,即≥3個(gè)重現(xiàn)性異常,或7號(hào)染色體異常;預(yù)后中等(中危組):其他細(xì)胞遺傳學(xué)異常。
急性粒細(xì)胞白血病
5q長(zhǎng)臂缺失是AML和MDS中最為常見的重排;5號(hào)染色體異常約占與治療相關(guān)的MDS的40%以上預(yù)后不良。
染色體數(shù)目及長(zhǎng)短臂檢測(cè)
5q長(zhǎng)臂缺失是AML和MDS中最為常見的重排;5號(hào)染色體異常約占與治療相關(guān)的MDS的40%以上;
5q內(nèi)部出現(xiàn)缺失(5q31-q33)出現(xiàn)于10-15%的MDS患者中,預(yù)后較好;
5q缺失綜合征是2000年WHO新增的一種獨(dú)立的分子類型,女性患者居多,預(yù)后較佳;
沙利度胺對(duì)5q缺失異常者效果很好。在使用前和使用過(guò)程中需檢測(cè)5q缺失和p53基因的突變情況。
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